Hemochromatozę wywołuje nadmierne wchłanianie żelaza ze światła przewodu pokarmowego. Odmiana pierwotna choroby jest dziedziczona, a jej przyczyną jest mutacja genetyczna. Poza postacią pierwotną wyróżnia się również postać wtórną i mieszaną. Hemochromatoza pierwotna ujawnia się wtedy, kiedy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu HFE lub C282Y. Gen HFE odpowiada za kontrolowanie wchłaniania żelaza z komórek nabłonkowych jelit – na skutek mutacji następuje intensywniejsze pobieranie żelaza z treści jelitowej, co skutkuje jego gromadzeniem w tkankach i narządach. Najbardziej narażonym narządem jest wątroba – to tutaj najintensywniej odkłada się żelazo, co może prowadzić do marskości tego narządu, a w skrajnych przypadkach nawet do rozwoju wieloogniskowego raka pierwotnego wątroby. Żelazo odkłada się również w trzustce, co skutkuje pojawieniem się tzw. cukrzycy brunatnej. Choroba prowadzi do zaburzeń pracy wielu narządów – serca czy narządów ruchu. Szacuje się, że 1 na 10 mieszkańców Europy jest nosicielem wadliwego genu warunkującego wystąpienie choroby. 

Objawy pojawiają się dopiero w okresie dorosłości – pierwsze objawy, które powinny skłonić nas do wizyty u lekarza, to skrajne zmęczenie, brak energii, przedwczesna menopauza u kobiet czy obupłciowe zaburzenia popędu. W badaniach krwi można dostrzec nieprawidłowe wyniki prób wątrobowych. Skóra przybiera charakterystyczne, szarobrązowe zabarwienie – z „metalicznym połyskiem”. W obrazie klinicznym choroby można zaobserwować postępującą marskość wątroby, a niejednokrotnie cukrzycę, niewydolność serca czy gruczołów wydzielających hormony. Choroba ma charakter postępujący, nieleczona może prowadzić do śmierci. 

Pierwszym krokiem jest postawienie diagnozy – lekarz zleca określenie stopnia wysycenia żelazem tkanek. Wysycenie powyżej 60% u mężczyzn i powyżej 50% u kobiet może sugerować, że mamy do czynienia z hemochromatozą. Kolejnym krokiem są badania genetyczne, które mają potwierdzić ewentualną mutację w genie HFE. Wartościowym badaniem jest również oznaczenie transferyny w surowicy krwi – jej podwyższony poziom również może wskazywać na chorobę. Leczenie oparte jest na usuwaniu nadmiaru żelaza z organizmu i trwa… nawet do 2 lat. Najpowszechniejszą formą leczenia jest wykonywanie upustów krwi – najczęściej 1-2 razy w tygodniu, aby następnie w fazie podtrzymującej wykonywać upusty krwi maksymalnie 3-4 razy do roku. W przypadku przeciwwskazań do upustów krwi możliwe jest stosowanie leków chelatujących żelazo, takich jak np. deferoksamina. Niestety całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom i kontrolować poziom żelaza we krwi, dzięki czemu można uniknąć nieodwracalnych zmian w narządach.